Общество глухих

НАУКА Ученые обнаружили ген, который лишает слуха при мутациях

Свыше 460 миллионов людей на Земле страдает от глухоты и других форм серьезных нарушений в работе слуха – это данные ВОЗ. Значительная часть случаев потери способности слышать окружающий мир связана с инфекционными болезнями и травмами, однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия определенных мутаций в генах TMC1, NOX3 и примерно в ста других участках ДНК.

В последние годы молекулярные биологи научились бороться с подобными формами глухоты, исправляя мутации в подобных регионах генома при помощи различных форм генной терапии. Например, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от развития той формы глухоты, от которой страдал Бетховен, а пять лет назад им удалось создать генную терапию, исправляющую мутации в гене TMC1

Ученые из США обнаружили, что ген GAS2 играет ключевую роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем нередко приводят к полной потере слуха:

"Врачи начали кропотливо изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад, однако только теперь, после изучения свойств гена GAS2, мы понимаем, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека", - заявил профессор университета штата Пенсильвания в Филадельфии Дуглас Эпштейн.

В прошлом мутации в гене GAS2 не связывались с развитием глухоты, так как он отвечает за производство белковых молекул, играющих важную роль в процессе самоуничтожения клеток. Оказалось, что у него была еще одна, не менее важная функция в организме - он отвечает за поддержание формы клеток внутреннего уха и обеспечение высокой жесткости их стенок.

Соответственно, появление мутаций в гене ведет к тому, что эти клетки теряют способность проводить через себя звуковые колебания и при этом усиливать их, что не позволяет нейронам внутреннего уха распознавать акустические волны и превращать их в электрические импульсы, понятные мозгу.

Ученые обнаружили множество случаев потери слуха в результате появления мутаций в GAS2, поразивших нескольких выходцев из Сомали. Анализ геномов глухих людей из других стран может помочь ученым понять, как часто эта мутация встречается среди населения всей Земли.


scientificrussia.ru

25 ноября 2021 г.

Напишите комментарий

  • Войти

Читайте также

© 1999-2021, Первый информационный сайт глухих, слабослышащих и всех в России.
Пользовательское соглашение
Срочная помощь