Сибирские ученые обнаружили у тувинцев особую мутацию, приводящую к глухоте
Ученым Института цитологии и генетики СО РАН удалось выявить генетическую мутацию, из-за которой дети в Туве рождаются глухими, сообщает центр общественных связей СО РАН в понедельник.
"Тувинская" мутация гена GJB2 (отвечающего за глухоту) является рецессивной. Это значит, что если она присутствует в единственной копии, человек останется здоровым и, скорее всего, даже не будет подозревать, какую опасность для будущих потомков таит его геном. Но если два носителя такой патологии решат завести ребенка, то в 25% он появится на свет глухим", - приводятся в сообщении слова кандидата биологических наук Ольги Посух.
В настоящее время описано более двух сотен мутаций гена GJB2, изменения которого этнически обусловлено. Так, для европейцев наиболее характерна одна мутация - в 50% случаев представители этой расы имеют глухоту из-за нее. У других рас свои специфические мутации этого гена.
Таким образом, возникшая в далеком прошлом мутация широко распространилась по территории Тувы. А высокий риск рождения глухих детей обусловлен тем, что тувинцы долгое время жили достаточно изолированно, и у них по сей день преобладают мононациональные браки.
Еще одно открытие удалось сделать ученым во время экспедиции на Алтае. Исследователи протестировали несколько алтайских семей, у которых удалось обнаружить совершенно новый ген, отвечающий за потерю слуха.
Полученные результаты уже были представлены в Париже на конференции Европейского общества генетиков человека. Сейчас сибирские ученые проводят исследования, в результате которых надеются получить дополнительные штрихи к этой находке, отмечается в сообщении.
Генетические формы глухоты в настоящее время не поддаются лечению, но информация об отвечающих за потерю слуха мутациях поможет разработать наиболее точную ДНК-диагностику, с помощью которой возможно определять тип глухоты у новорожденных и незамедлительно направлять их на кохлеарную имплантацию - высокотехнологичное слухопротезирование.
Если провести эту процедуру в раннем возрасте, то у ребенка сформируется механизм речи, он сможет воспринимать звуки и говорить как здоровый человек.
27.08.2013